“致那黑夜中的嗚咽與怒吼，誰說站在光里的才算英雄。”舞臺(tái)上表演者歌唱《孤勇者》，引起了許多罕見病患者的共鳴。

5月23日至25日，2025年罕見病國際交流會(huì)在海南海口舉行。來自全球多個(gè)國家和地區(qū)的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生、科研人員、藥企代表、政策制定者、患者組織代表等齊聚一堂，共同探討罕見病診療與關(guān)愛的未來。

會(huì)上傳遞出一組溫暖數(shù)據(jù)：目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家，罕見病目錄擴(kuò)展至207種病種，超過90種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。中國在罕見病篩查、治療、多學(xué)科診療模式等方面不斷取得新突破。

——朝著希望生長的“向日葵”。

劉欣若用彩色蠟筆畫下了自己眼中的世界：畫中有個(gè)小女孩躺在病床上，護(hù)士正推著裝滿藥品的護(hù)理車向她走來，窗外是藍(lán)天白云大海和自由飛翔的鳥兒。這幅畫被展示在會(huì)場入口處，旁邊寫著：“假性軟骨發(fā)育不全，8歲、15歲做過矯形手術(shù)”。

“矯正治療的過程痛苦又漫長，每一次拉伸都像是有無數(shù)根針在扎。”劉欣若的故事，是全球約3億罕見病患者的縮影。全球已知的罕見病超7000種，卻僅有5%的疾病擁有獲批療法。對患者而言，與罕見病的博弈是一場與時(shí)間賽跑的“孤獨(dú)戰(zhàn)役”。

國家有行動(dòng)，病患才有希望。國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處處長馬旭東介紹，多年來，我國通過采取制定罕見病目錄、完善診療體系和質(zhì)量控制體系、優(yōu)化醫(yī)保政策、推動(dòng)藥物研發(fā)等多項(xiàng)舉措，不斷提升罕見病診療和保障能力。

從一個(gè)人到一群人，社會(huì)力量逐漸溫暖壯大。2016年，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)成立；2018年，中國罕見病聯(lián)盟成立；2023年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立……隨著罕見病醫(yī)學(xué)專業(yè)組織的相繼成立，醫(yī)學(xué)專業(yè)人才隊(duì)伍的持續(xù)壯大，這些“生命衛(wèi)士”正用專業(yè)與愛心，照亮很長一段時(shí)間醫(yī)療領(lǐng)域“被遺忘的角落”。

“關(guān)愛罕見病不是‘一時(shí)之事’，是‘一直之事’。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，在健康中國建設(shè)道路上，每一個(gè)生命都值得被溫柔以待，每一份疾苦都應(yīng)得到社會(huì)關(guān)注。這不僅彰顯了文明社會(huì)的溫度與高度，更是人類命運(yùn)共同體理念在醫(yī)療健康領(lǐng)域的生動(dòng)注腳。

科研院所實(shí)驗(yàn)室里，科學(xué)家為攻克罕見病，腳步不停歇；城市地鐵站內(nèi)，罕見病科普藝術(shù)展引人駐足；短視頻平臺(tái)上，患者用鏡頭記錄“帶病生存的堅(jiān)強(qiáng)”……微光成炬，照亮生命的裂縫。一位成骨不全癥病友寫道：“‘瓷娃娃’是昵稱，但我們更是永遠(yuǎn)朝著希望生長的‘向日葵’。”

——科技點(diǎn)亮生命微光。

圍繞罕見病患者的核心需求，科技之光正在照亮罕見病診療的“無人區(qū)”：

中國罕見病綜合云服務(wù)平臺(tái)，由中國罕見病聯(lián)盟自主搭建的罕見病數(shù)字健康平臺(tái)，專注于罕見病診療智能應(yīng)用開發(fā)，賦能罕見病患者管理、臨床研究、教育培訓(xùn)、項(xiàng)目管理、新藥研發(fā)等領(lǐng)域，構(gòu)建罕見病診療與保障地圖；

腦機(jī)接口為手術(shù)難以治愈的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者提供新的替代治療方案，通過神經(jīng)信號(hào)解碼與外部設(shè)備交互，幫助患者恢復(fù)運(yùn)動(dòng)、溝通或感知功能；

基于我國罕見病知識(shí)庫和中國人群基因監(jiān)測數(shù)據(jù)支撐，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段，幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確快捷識(shí)別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間，有望破解罕見病診療全國范圍內(nèi)同質(zhì)性差的“癥結(jié)”……

“科技的意義在于讓‘不可能’變成‘可能’。數(shù)量再少的群體，都不該被疾病禁錮。”北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)首屆主任委員張抒揚(yáng)說，科技賦能罕見病診療，改變的不僅是患者的生存概率，更是醫(yī)學(xué)如何為每一份獨(dú)特的存在戰(zhàn)斗到“可能”的最后一刻。

——全球攜手共筑“生命方舟”。

近年來，中國在罕見病防治領(lǐng)域“破壁”前行。如，博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)通過“特許政策”，已引進(jìn)45款用于罕見病治療的國際創(chuàng)新藥品；國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項(xiàng)，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室……

“罕見病既是醫(yī)療體系的試金石，更為全民健康提供創(chuàng)新解決方案。”世界衛(wèi)生組織駐華代表馬丁·泰勒在視頻講話中指出，中國與患者權(quán)益組織共同修訂罕見病目錄的經(jīng)驗(yàn)值得國際社會(huì)借鑒。

醫(yī)學(xué)無國界，愛跨越一切。推進(jìn)全球罕見病防治事業(yè)進(jìn)步，需要各國攜手合作。

馬丁·泰勒呼吁，應(yīng)推動(dòng)全球風(fēng)險(xiǎn)池機(jī)制，通過價(jià)格透明化與集中采購確保實(shí)現(xiàn)高價(jià)療法的普惠化供給；推進(jìn)可持續(xù)照護(hù)服務(wù)模式布局，系統(tǒng)性滿足患者終身康復(fù)治療與心理健康支持需求。

國際罕見病研究聯(lián)盟有關(guān)專家指出，面對罕見病防治這一公共衛(wèi)生課題，國際社會(huì)需打破壁壘、共享資源，努力讓科研跑贏病魔，才能為生命贏得更多可能。

不因疾病罕見而忽視，不因缺醫(yī)少藥而放棄。我們期待全世界攜手并進(jìn)，以持續(xù)溫暖的政策支持為基石，以社會(huì)各界的關(guān)愛理解為助力，共同幫助罕見病患者從“醫(yī)學(xué)孤島”走向“生命綠洲”，讓每一個(gè)生命都能享有健康的權(quán)利。

（李恒）